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Porto associou-se à iniciativa global “Shine Green for 22q13”

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Por todo mundo, monumentos, edifícios e locais emblemáticos iluminaram-se de verde na noite desta sexta-feira, 22 de outubro, para assinalar o Dia Internacional para a Sensibilização da Síndrome de Phelan McDermid, uma doença raríssima, com menos de 20 casos reportados em Portugal, mas ainda sem cura ou tratamento específico. O Município do Porto juntou-se a esta causa, iluminando de verde a Biblioteca Popular de Pedro Ivo, na Praça do Marquês de Pombal.

Pelo quarto ano consecutivo, o dia 22 de outubro é assinalado em todo o mundo como o Dia Internacional da Síndrome Phelan McDermid (PMS), uma doença rara cuja taxa de incidência se estima ser de 1 em cada 5 milhões de pessoas. Em todo o mundo, esta doença afetará cerca de 2.700 pessoas, sendo que em Portugal haverá menos de 20 casos reportados, também devido à falta de diagnóstico. Estima-se que 1% da população autista possa ter origem nesta síndrome.

De origem genética, esta doença raríssima é causada pela mutação do caudal do cromossoma 22. Muitas são as manifestações desta síndrome, também conhecida como 22q13, nomeadamente, atraso generalizado do desenvolvimento, ausência de fala, hipotonia muscular, dismorfia, alterações neurológicas, convulsões ou atividade epilética, atraso psicomotor, labilidade emocional, perturbação do espectro do autismo e alta tolerância à dor, entre outras limitações fisiológicas.

A deteção precoce tendo por base alguns destes sinais permite uma intervenção mais assertiva e com outra expectativa funcional, chegando algumas crianças ser acompanhadas em mais de 10 especialidades. Infelizmente, porém, não existe ainda uma cura ou tratamento específico para esta doença rara, o que faz com que poucos adultos consigam viver de forma independente.

A instituição do Dia Internacional para a Sensibilização da Síndrome Phelan McDermid, a 22 de outubro, pretende contribuir para aumentar o grau de sensibilização da sociedade sobre a importância da deteção precoce desta doença, ainda tão pouco conhecida e divulgada.

É também por isso que, desde 2018, monumentos, edifícios e locais emblemáticos de todo o mundo se iluminam de verde nesta data.

O Município do Porto juntou-se pela primeira vez a esta causa, acedendo ao convite da Associação “O Reino da Maria Ervilhinha”, cuja ação contempla o apoio e consciencialização da Síndrome Phelan McDermid, iluminando de verde a Biblioteca Popular de Pedro Ivo, com o objetivo de sensibilizar a população para este diagnóstico.