Ambiente

Investigadora do i3S reconhecida com galardão internacional em genética

O i3S - Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da
Universidade do Porto volta a estar em destaque ao nível internacional pelos
melhores motivos: a estudante de doutoramento, Joana Loureiro, venceu a edição
2017 do prémio de excelência em investigação genética atribuído pela Sociedade
Americana de Genética Humana (SHG). É a primeira vez que um investigador de uma
universidade portuguesa conquista este galardão.


Joana Loureiro foi reconhecida com o "Charles J. Epstein
Trainee Award for Excellence in Human Genetics Research" pelo seu trabalho de
descoberta da mutação causadora de uma doença neurodegenerativa -
espinocerebelosa - que afeta indivíduos portugueses, a SCA37.


Como explica a autora, citada pela U.Porto, a investigação
premiada "resultou do trabalho de uma equipa multidisciplinar" e "consistiu na
descoberta da mutação causadora da ataxia espinocerebelosa SCA37 e nos
resultados obtidos até agora, que tentam explicar como é que este 'erro'
genético conduz à neurodegenerescência nesta doença". Parte do trabalho já foi
publicado na revista American Journal of Human Genetics.


Para a jovem investigadora, receber este prémio "tão
competitivo foi sem dúvida uma grande realização profissional e pessoal. É uma
grande honra para mim, mas também para toda a equipa que trabalhou e contribuiu
para o sucesso deste projeto".


Este ano, foram submetidos 500 trabalhos elegíveis a este
prémio nas duas categorias que o compõem, sendo selecionados nove alunos em
cada uma delas para a grande final. Os investigadores foram avaliados através
das comunicações científicas proferidas na reunião anual da sociedade. Três em
cada categoria foram premiados com o prémio Charles J. Epstein Trainee Award
for Excellence in Human Genetics Research. Entre os estudantes de doutoramento
premiados estão os jovens investigadores Joana Loureiro, do i3S- Universidade
do Porto, Joseph Shin, do Johns Hopkins University, EUA, e Nasa
Sinnott-Armstrong, da Stanford University, EUA.


A investigadora Isabel Silveira, líder do grupo de
investigação Genetics of Cognitive Dysfunction, onde Joana Loureiro
desenvolveu o seu trabalho, sublinha que entre os galardoados "estão
investigadores que contribuíram fortemente para o conhecimento em genética
médica, através da identificação de genes tão importantes como os associados à
Doença de Huntington (James Gusella) ou à Distrofia Muscular de Duchenne (Louis
Kunkel)", abrindo caminho à investigação de terapias que curem ou melhorem as
condições de vida dos doentes.