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Investigador do Porto descobre gene com influência na enxaqueca

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Um investigador do i3S descobriu a neurexina, um gene que está presente na comunicação entre os neurónios e cuja influência na enxaqueca, uma doença crónica que provoca dor de cabeça intensa, foi demonstrada pela primeira vez.

O trabalho, cujo primeiro autor é o investigador Miguel Alves-Ferreira, do Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (i3S) da Universidade do Porto, foi recentemente distinguido pela Sociedade Portuguesa de Neurologia com o Prémio Orlando Leitão, destinado a melhor comunicação oral apresentada no congresso anual desta sociedade científica, e apresenta novos dados para a compreensão da doença e desenvolvimento de novas terapias.

Sendo uma doença crónica caracterizada por episódios de dor de cabeça intensa, a enxaqueca é associada a sintomas neurológicos e autonómicos. Tem uma prevalência muito elevada (é a terceira doença mais comum no mundo, mais prevalente do que a diabetes, epilepsia e asma juntas) e um grande impacto socioeconómico, sendo considerada pela Organização Mundial de Saúde a oitava causa de incapacidade.

De acordo com o investigador Miguel Alves-Ferreira, que lidera o grupo UnIGENe, “há muito que se sabe que a enxaqueca tem uma grande componente familiar e, num estudo de agregação familiar em doentes portugueses, efetuado pelo nosso grupo, verificou-se que os familiares em 1.º grau têm um risco três a quatro vezes superior, comparativamente com a população em geral, o que sugere que há uma forte componente genética”, cita o comunicado de imprensa do i3S.

Sobre o surgimento da enxaqueca, o investigador sublinha que apesar das alterações fisiológicas da enxaqueca ainda não serem totalmente conhecidas, sabe-se que há vários mecanismos no sistema nervoso central que funcionam em dominó. "Primeiro, há um nervo que é ativado, o que faz com que os neurónios libertem pequenas partículas, os chamados neurotransmissores". Segue-se "uma inflamação e dilatação dos vasos sanguíneos, que desencadeia depois a enxaqueca (a dor)”.

Neste trabalho de investigação, Miguel Alves-Ferreira centrou-se no estudo dos neurotransmissores e mais especificamente na neurexina, um gene que está presente nesta libertação de neurotransmissores por parte dos neurónios e que ajuda à proximidade física entre os mesmos.

“Estudei as variantes genéticas em 183 doentes e a forma como a neurexina influencia outros dois genes que já se sabe que estão relacionados com a enxaqueca e verifiquei que este gene interage significativamente com os outros dois”, garante o investigador.

Com este estudo, salienta o cientista do i3S, “foi possível demonstrar pela primeira vez o envolvimento de um gene chamado neurexina na enxaqueca. Este gene, que tem um papel essencial na adesão de neurónios durante a sinapse (ajuda à proximidade física no processo de comunicação entre os neurónios), e as suas interações com outros genes do sistema nervoso central podem ajudar a resolver um puzzle de imensa complexidade, permitindo-nos uma melhor compreensão da enxaqueca e o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas”, finaliza Miguel Alves-Ferreira.