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i3S participa em projeto internacional de tratamento das doenças raras
16-01-2018
O Instituto de Investigação e Inovação em Saúde da Universidade do Porto (i3S) está a participar num projeto europeu que visa melhorar o diagnóstico e o tratamento de doenças raras, financiado pela Comissão Europeia em 15,5 milhões de euros, através do programa Horizonte 2020. O i3S, mais especificamente o grupo de investigação Expression Regulation in Cancer, liderado por Carla Oliveira, foi financiado com 250 mil euros para estudar novas causas da síndrome rara de cancro gástrico difuso hereditário (HDGC).

Liderado pela Universidade de Tübingen (Alemanha), pelo Radboud University Medical Center de Nijmegen (Holanda) e pela Universidade de Leicester (Reino Unido), o projeto SOLVE-RD envolve mais de 20 instituições, de nove países europeus, e a Jackson Laboratory Non-profit Corporation, dos Estados Unidos (EUA).

O SOLVE-RD reúne clínicos, geneticistas e investigadores, institutos de investigação e de diagnóstico, associações de doentes e especialistas de diversas áreas do conhecimento.

"Os doentes que sofrem de doenças raras geralmente passam por um processo longo e difícil, às vezes durante dez ou quinze anos (também conhecido como odisseia da doença rara), antes de encontrarem um médico que conheça o seu problema de saúde", informou a Comissão Europeia em comunicado divulgado pela Lusa.

Os avanços científicos podem ser também "lentos", acrescenta a nota informativa, pois é "difícil encontrar um número suficiente de pessoas com a mesma doença rara que permita investigações bem-sucedidas".

O objetivo é aumentar a capacidade de diagnóstico das doenças raras em cerca de 3 a 5%, ou seja, encontrar aproximadamente duas mil soluções de diagnóstico para as 19 mil "situações ainda não resolvidas", contou a cientista à Lusa.

Se todos os parceiros envolvidos no SOLVE-RD "combinarem os dados de doentes com doenças raras", a probabilidade de se encontrar um segundo ou terceiro doente com a mesma patologia "aumenta consideravelmente", avançou a Comissão Europeia, ou seja, o compromisso de compartilhar dados sobre doenças a esta escala é único.

"Usando conhecimento e diretrizes equivalentes, um doente na Roménia, por exemplo, receberá o mesmo diagnóstico e tratamento que um doente na Suécia ou em Espanha. As redes virtuais concentram todo o conhecimento existente e removem limites desnecessários", lê-se ainda no comunicado.


I3S vai investigar síndrome de cancro raro hereditário

O i3S, mais especificamente o grupo de investigação Expression Regulation in Cancer, liderado por Carla Oliveira, foi financiado com 250 mil euros para estudar novas causas da síndrome raro de cancro gástrico difuso hereditário (HDGC). Esta síndrome "afeta fatalmente jovens adultos e é dificilmente diagnosticável com os métodos de rastreio disponíveis", sendo, por isso, "uma doença modelo para o SOLVE-RD", referiu a investigadora.

Fazem também parte da equipa portuguesa investigadores do Ipatimup/i3S, do Centro Hospitalar S. João (CHSJ), da Stichting Katholieke Universiteit de Nijmegen (Holanda) e da Universidade de Cambridge (Reino Unido).

O SOLVE-RD vai ser desenvolvido em parceria com outras quatro das 24 redes europeias de referência (ERNs) existentes, orientadas para doenças neurológicas raras (RND), doenças neuromusculares (EURO-NMD), malformações congénitas e deficiência intelectual (ITHACA) e síndromes genéticas de risco de cancro (GENTURIS)). 

A união nesta escala dos melhores especialistas da União Europeia deverá beneficiar, todos os anos, milhares de doentes com patologias que requerem uma concentração de cuidados de saúde altamente diferenciados em áreas médicas em que os conhecimentos especializados são raros.